[신경북뉴스] 질병관리청 국립보건연구원이 비후성 심근병증의 발병 원인과 관련된 유전자를 제브라피쉬 모델을 통해 규명했다.

국립보건연구원은 사람과 유전적으로 유사한 제브라피쉬를 활용해 유전성 심혈관질환의 원인 유전자 탐색과 질환 발생 과정을 연구하고 있다. 제브라피쉬는 인간 유전자와 약 70%의 유사성을 보이며, 질병 관련 유전자의 82%가 보존되어 있어 유전자 및 질환 연구에 적합한 동물모델로 평가된다.

이번 연구에서는 스트레스 반응에 관여하는 전사인자 ATF3가 과도하게 발현될 때 심장 크기가 정상 대비 2.5~3배로 커지고, 심근세포의 크기 증가와 심장 근섬유 구조 이상, 섬유화 등 심장 조직 손상이 동반되는 현상이 관찰됐다. 또한, 전사체 분석 결과 세포사멸 관련 유전자 발현은 줄고, 세포 증식 관련 유전자 발현은 늘어나 ATF3 과발현이 심장세포의 비정상적 증식과 심장비대에 연관됨이 확인됐다.

김원호 국립보건연구원 만성질환융복합연구부장은 "제브라피쉬에서 ATF3에 의한 심장비대 및 그 기전을 처음으로 규명한 점에 의미가 있다"며, "제브라피쉬 모델은 유전자 변이의 기능을 신속히 확인하고 대규모 약물 스크리닝에도 활용 가능해 질환 연구에 매우 유용하다"고 말했다. 이어 "제브라피쉬를 활용한 전임상 연구 기반을 강화해 다양한 질환 극복을 위한 기초연구를 지속하겠다"고 밝혔다.

임승관 질병관리청장은 "이번 연구는 심혈관질환에 대한 이해를 한층 심화시키는 중요한 성과"라며, "질병관리청은 앞으로도 관련 연구를 적극 지원하고, 이러한 연구들이 실제 환자 치료에 도움이 될 수 있도록 최선을 다하겠다"고 전했다.